カルタヘナー症候群|定義と患者の教育
目次:
カルターナー症候群とは何ですか？
ハイライト
- カルターナー症候群は、あなたの気道に問題を引き起こすまれな遺伝病です。カルテナー症候群には、原発性毛様体ジスキネジー（原発性毛様体ジスキネジー）（PCD）および座位逆位がある。カルジェネナー症候群には治癒が知られていないため、治療は症状の管理と合併症のリスクの低下を伴う。
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- カルターナー症候群はまれな遺伝病です。これは、多くの異なる遺伝子に起こりうる突然変異によって引き起こされます。これは常染色体劣性であり、それはあなたの両親から突然変異遺伝子を継承してそれを開発する必要があることを意味します。
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カルタージェナー症候群の治療法は知られていません。しかし、医師は症状の管理、合併症のリスクの軽減、生活の質の改善に役立つ治療法を処方することができます。
広告宣伝症状
カルタージェナー症候群の症状は何ですか？カルテナー症候群には、原発性毛様体ジスキネジー（原発性毛様体ジスキネジー）（PCD）および座位逆位がある。 PCDは、以下を含む多くの症状を引き起こすことがある：<！ - 999>頻繁な呼吸器感染症
頻繁な洞感染症
頻繁な耳感染
慢性鼻詰まり- 不妊症
- 坐骨逆転症は通常健康上の問題を引き起こさない。
- 原発性毛様体ジスキネジーとは何ですか？
- PCDは繊毛の異常です。あなたの繊毛は、あなたの肺、鼻、および副鼻腔の粘膜を覆う髪のような構造です。正常な繊毛は波のような動きで動きます。彼らはあなたの気道から鼻と口を通って粘液を輸送するのを助けます。この処置は、感染を引き起こす可能性のある細菌の洞および肺を清掃するのに役立ちます。
- PCDがあるとき、繊毛は適切に動かない。彼らは間違った方向に動くか、ほとんど動かないか、まったく動かないかもしれません。これは粘液や細菌をあなたの呼吸器から輸送する能力を損なうことになります。これは、あなたの下気道および上気道の慢性感染症を引き起こす可能性があります。
慢性呼吸器感染症は気管支拡張症を引き起こす可能性がある。この状態では、気道が広がって傷つきます。気管支拡張症の一般的な症状には、慢性的な咳、息切れ、疲労などがあります。場合によっては、指やつま先がつまずくことがあります。これはおそらくあなたの四肢に酸素がないことが原因です。
慢性副鼻腔炎を経験することもあります。これは、あなたの洞穴（sinuses）として知られている、あなたの頭蓋骨の中空中空部で発生する永続的な感染です。それは炎症および腫脹を伴う。中耳炎と呼ばれる耳感染症が再発する可能性があります。これらの耳の感染症は、組織に永続的な損傷を引き起こすほど深刻な場合があります。聴力障害の原因となることさえあります。
精子の可動尾または鞭毛はまた、PCDの影響を受ける可能性がある。これは、男性の異常な精子の運動性と不妊症を引き起こす可能性があります。カルテナー症候群の女性は、卵管の内面に繊毛運動が損なわれるため、不妊症である可能性もあります。
シトス・インバーサスとは何ですか？
座位逆位では、あなたの重要な器官は通常の位置の鏡像を形成し、通常よりもあなたの体の反対側に発達します。例えば、肝臓は右手の代わりに体の左側に発症することがあります。これは転移とも呼ばれます。
カルターナー症候群の場合は、臓器の構成を変えることができます：
situs inversus totalis、内臓はすべて転位します
situs inversus thoracalis、あなたの肺と心臓だけが転位します
situsあなたの肝臓、胃、および脾臓のみが転位している腹部伏在部
Situs inversusは健康上の問題を引き起こす傾向がありません。 Kartagener症候群の場合は、PCDに起因する問題を除いて、心臓やその他の重要な器官が正常に機能するでしょう。
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- 診断
- カルターナー症候群はどのように診断されていますか？
PCDだけを持つことは可能ですが、座位は逆になりません。もしあなたが両方の場合、カルターナー症候群があります。
カルタゲナー症候群は、新生児が呼吸困難を経験し、酸素療法を必要とする誕生時に診断されることがある。しかし、それはより早い時期に発見されることが多い。あなたまたはあなたの子供が、慢性呼吸器感染症、慢性副鼻腔炎、または他の明白な原因がない耳感染を繰り返す場合、医師はPCDおよびカルターナー症候群をチェックすることがあります。鼻ポリープ
嗅覚感覚の低下
難聴
指のつま先とつま先
PCDとカルタージェナー症候群の診断に役立つことがあります。呼吸検査、組織生検、精液分析、またはイメージングスキャン。
- 呼吸検査を使用して、あなたが呼吸する酸化窒素の量を測定することができます。 PCD患者は、通常よりも一酸化窒素の排出が少ない傾向があります。医師は、放射線のレベルが低い粒子で呼吸するように求める場合もあります。あなたが呼吸するとき、彼らはあなたの繊毛がどのくらいうまく粒子を動かしたかをテストすることができます。
- 貴方の医師は、鼻、気管、または繊毛を含む他の領域の内部から、組織の小さなサンプルを採取することもあります。検査技術者は、組織サンプルの繊毛を構造異常について検査することができます。彼らはまた、繊毛の動き、ビート周波数、および調整を評価することができます。
- 医師は検査のために検査室に送るために精液のサンプルを採取するかもしれません。検査スタッフは、構造異常や運動性の低下を確認することができます。
- 医師は、胸部X線撮影とコンピュータ断層撮影（CT）スキャンを使用して、肺の過剰膨張、気管支壁の肥厚および洞結石を探すことができます。彼らはまた、画像検査を使用して、座位逆位を確認することもできる。
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治療
カルターナー症候群はどのように治療されていますか？
カルタージェナー症候群の治療法は知られていませんが、医師は症状の管理や合併症のリスクを軽減するための治療計画を処方することができます。例えば、彼らは長期間、低用量の抗生物質および予防接種を処方することができる。これらは、慢性の呼吸器および洞の感染を制御するのに役立ちます。彼らは気管支拡張症の症状を緩和するために吸入コルチコステロイドを推奨するかもしれません。
医師は、あなたを心肺専門医に紹介するかもしれません。彼らはあなたの気道から粘液を吸引するために、気管支鏡検査および気管切開術を用いることができる。これらの処置は、「肺衛生」のタイプである。 "
重度の肺損傷を起こした場合、医師は肺移植手術を勧めます。カルターナー症候群を患うほとんどの人は、通常の寿命が期待できます。あなたの状態を適切に管理するためには、医師の処方計画に従うことが重要です。
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テイクアウト
テイクアウェイ
カルタージェナー症候群はまれな遺伝性疾患です。それはあなたの繊毛の異常を伴い、さまざまな健康問題を引き起こします。また、体内の器官が体の反対側に正常な状態で発達する状態である座位逆位も含まれます。カルジェネナー症候群には治癒が知られていないため、治療は症状の管理と合併症のリスクの低下を伴う。あなたまたはあなたの子供がこの状態にあると思われる場合は、医師に相談してください。
