ゴーシェ病：原因、症状、および診断

ゴーシェ病とは何ですか？ 999>ハイライト

グルコセレブロシダーゼ酵素の欠損は、ゴーシェ病と呼ばれる遺伝性状態を引き起こす。

あなたがゴーシェ病を患っている場合、あなたの体は脂肪物質を適切に分解または貯蔵しません。これはあなたの重要な器官の周りに脂肪を蓄積させる原因となります。

1. ゴーシェ病には3つのタイプがある。タイプ2は、通常、2歳までに致死的である。酵素補充療法は、1型および3型を治療することができる。
2. <！ - 1 - >
3. ゴーシェ病は、あなたの体が脂質と呼ばれる脂肪物質を正しく貯蔵していない遺伝的な状態です。

肝臓

脾臓

• 肺
• 骨
• 脳
• ゴーシェ病は代謝性疾患です。それが引き起こす脂肪蓄積は、特定の身体システムがどのように機能するかに影響を与える。この状態は、脂質貯蔵障害とも呼ばれる。
• <！ - 2 - > advertisingAdvertisement

徴候と症状

3種類のゴーシェ病の徴候と症状

アシュケナージ系ユダヤ人の子孫であれば、1型ゴーシェ病を発症する可能性がより高くなります。他のタイプの状態は、すべての遺産の人々に等しく影響を及ぼし得る。

タイプ1

<！ - 3 - >

1型ゴーシェ病は、「非神経障害性ゴーシェ病」とも呼ばれます。 「これは最も軽い状態のものであり、最も一般的なものです。タイプ1の症状は、小児期または成人期に開始することができる。彼らは重大さに範囲があります。

1型ゴーシェ病の症状には、以下が含まれる：

骨の痛み

骨折

• 腫れた肝臓および脾臓
• 目の黄色い斑点
• 1型ゴーシェ病は、血中の血小板数これは、打撲傷、疲労、および鼻血につながる可能性があります。この状態の診断を受けた小児は思春期の遅延を経験することがあります。 1型ゴーシェ病は脳に影響を与えません。 999型2型Gaucher病は、「急性乳児神経障害性ゴーシェ病」と呼ばれる。 「これは最も深刻な病状です。 National Gaucher Foundationによると、2型Gaucher'sは致死的で、典型的には2歳前に死亡する。この状態の乳児は、通常、3〜6ヶ月齢の診断を受けます。
• タイプ1の症状の多くは、タイプ2ゴーシェ病の小児にも存在する。発作や脳の損傷も起こる可能性があります。

タイプ3 Gaucher病は、「慢性神経障害性ゴーシェ病」と呼ばれる。 「ゴーシェ病は、通常、十代の年に診断されます。ゴーシェ病の進行型です。タイプ3ゴーシェの経験者は、肝臓および脾臓の拡大を経験し、タイプ3では他のタイプよりも急速に進行する。

3型ゴーシェ病では脳損傷が起こることがありますが、このタイプの人には影響しません。場合によっては、認知障害を引き起こす可能性があります。あなたの目の動きと筋肉の協調も影響を受けるかもしれません。呼吸の問題も存在する可能性があります。

National Gaucher Foundationによると、タイプ3ゴーシェ病の成人の寿命は、治療を受けても平均成人よりも短い。この状態の成人は通常、30代または40代に住んでいます。

広告

原因

ゴーシェ病の原因

グルコセレブロシダーゼ酵素の欠損は、ゴーシェ病を引き起こす。この酵素は体内の脂肪分を分解する役割を担っています。十分なグルコセレブロシダーゼを作っていないと体は脂質を正しく分解しません。その結果、脂質はあなたの器官の周りに蓄積します。グルコセレブロシダーゼ欠損は遺伝的条件である。この遺伝子は劣性であるため、両親はGaucher病を発症させるために遺伝子を運ぶ必要があります。あなたの両親が遺伝子の保有者であるにもかかわらず、自分自身が病気を持っていない場合は、その2コピーを継承する確率は25％です。遺伝子の1コピーを継承する機会が50パーセントあります。この場合、おそらく症状が現れません。あなたは遺伝子のコピーを受け継ぐ機会が25％あり、あなた自身のキャリアではありません。

AdvertisementAdvertisement

診断

ゴーシェ病の診断

血液検査を使用して酵素レベルを測定し、グルコセレブロシダーゼのレベルが正常レベルよりも低いかどうかを調べることができます。もしそうすれば、彼らはゴーシェ病の診断を確認するために遺伝子解析を行うでしょう。遺伝的突然変異のスクリーニングは、あなたが病気の遺伝子を持っているかどうかを判断するのに役立ちます。また、あなたが持っている病気の種類を知るのに役立つかもしれません。

ゴーシェ病と診断された場合、あなたの状態を評価するために定期的な検査が必要な場合があります。医師はイメージングツールを使用して、状態がどのように進行しているかを知ることができます。彼らは骨密度を測定するために特殊なタイプのX線である二重エネルギーX線吸収測定法を使用することができます。また、MRIスキャンを使用して肝臓や脾臓の状態やサイズを評価することもできます。

広告

治療

ゴーシェ病の治療

あなたが持っているゴーシェ病のタイプによっては、いくつかの治療オプションを受けることができます。

酵素補充療法

酵素補充療法は、1型および3型ゴーシェ病の治療である。グルコセレブロシダーゼのレベルを上げるために2週間ごとに静脈内の酵素を投与します。これはあなたの肝臓や脾臓の炎症を軽減するのに役立ちます。また、より良い骨密度を促進します。しかし、酵素補充療法は、ゴーシェ病患者の脳損傷を逆転させるものではありません。

骨髄移植

貧血またはその他の赤血球異常の徴候がある場合は、骨髄移植が必要な場合もあります。骨髄移植では、既存の骨髄を殺すために化学療法、放射線療法、またはその両方を受けます。その後、あなたの医師は骨髄細胞をドナーから骨髄に移植します。移植が成功すれば、これらの細胞は成長し始め、骨髄と血液を置き換えます。

他の治療

他の治療方法は、ゴーシェ病によって引き起こされる損傷に応じて異なる。例えば、関節が冒されている場合は、関節可動手術とQOLを向上させるために関節置換手術が必要な場合があります。酵素補充療法に反応しない脾臓が拡大している場合は、外科的に切除する必要があります。場合によっては、輸血の恩恵を受ける場合もあります。

広告宣伝

Outlook

長期的な見通し

2型ゴーシェ病は致死的で、通常2歳までに死に至る。酵素補充療法は、1型または3型ゴーシェ病がある場合、あなたの平均余命を向上させ、生活の質を向上させるのに役立ちます。他の治療法は、あなたの状態や合併症の管理にも役立ちます。あなたの特定の状態、治療の選択肢、および長期的な見通しについて医師に相談してください。

あなたがゴーシェ病を患っている場合、あなたの子供は欠損遺伝子を継承し、その状態になるリスクが高くなります。遺伝カウンセリングは、あなたとあなたのパートナーが病気の子供を抱えるリスクを評価するのに役立ちます。