ターナーシンドローム（単纯X））

ターナー症候群とは何ですか？

人体には、遺伝物質を保存する46個（または23個）の染色体があります。 X染色体とY染色体があなたの性別を決定します。オスのセックスにはX染色体とY染色体が1つずつあります。女性の性行為には2つのX染色体があります。

ターナー症候群は、あなたの性染色体の1つに異常があることによって引き起こされる遺伝的状態です。モノソミーX、性腺異形成、ボンネヴィ・ウルリッヒ症候群とも呼ばれています。女性のセックスだけがこの状態を発症する。

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ターナー症候群は、X染色体の一部または全部が欠損している場合に発生します。この状態は、2,000人の女性の約1人に影響を与える。

ターナー症候群の人々は健康な人生を送ることができます。しかし、合併症を検出し治療するためには、通常、一貫した継続的な医療監督が必要です。ターナー症候群を予防する方法はなく、遺伝的異常の原因は不明である。

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症状

ターナー症候群の症状は何ですか？

腫れた手足（乳幼児）

低身長

• 高口蓋
• 低セット耳
• 幼児期には、ターナー症候群の女性は出生時および小児期に一定の身体的特徴を示す。 >肥満
• 眼瞼垂下
• 平らな足
• <！この症状を有する雌は、以下のようなターナー症候群に関連する他の医学的問題も有し得る：
• 心不全

不妊症

性的発達の問題

• 難聴
• 高血圧
• ドライアイ
• 頻繁な耳感染
• 脊柱側弯症（脊椎湾曲）
• これらの症状は、幼児期の初期に現れることがあります。性的発達や妊娠の問題の場合、後に思春期に発症する可能性があります。
• これらの症状の1つまたは複数が、ターナー症候群を有することを意味するものではありません。この症候群の疑いがある若い女性にとっては、正確な診断のために医師から徹底的な検査を受けることが重要です。
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診断

ターナー症候群の診断方法は？

出生前に行われた出生前の遺伝子検査は、医師がターナー症候群を診断するのに役立ちます。この状態は、核型分析によって同定される。出生前検査中に実施される場合、核型検査は、母親の染色体に遺伝的異常があるかどうかを検出することができる。

医師は、ターナー症候群の身体的症状を探すための検査を注文することもできます。これらの検査には以下が含まれる：

性ホルモンレベルをチェックするための血液検査

心不全を検査するための心エコー検査

骨盤検査

• 骨盤および腎臓超音波
• 胸部MRI
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• 合併症< 999>ターナー症候群の合併症はありますか？
• ターナー症候群の人々は、特定の医療問題のリスクが高い。適切なモニタリングと定期的な点検を行うことで、合併症を管理することができます。

腎臓の異常がよくみられる。ターナー症候群の女性の中には、再発性の尿路感染症もあります。腎臓の形や体調が間違っている可能性があります。これらの異常は、高血圧のリスクを高める可能性があります。

甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモンのレベルが低い状態です。これはもう一つの複雑な問題かもしれません。甲状腺の炎症が原因です。補助的な甲状腺ホルモンで治療することができます。

ターナー症候群の人々は、セリアック病を発症する平均以上のリスクもあります。セリアック病は、小麦や大麦のような食品に含まれるプロテイングルテンに対するアレルギー反応を引き起こします。

ターナー症候群の人には心臓の異常がよくみられます。状態の人は、大動脈や高血圧の問題を監視する必要があります。

ターナー症候群の一部の人々にとって、肥満は合併症である可能性がある。糖尿病の発症リスクを高めることができます。

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Outlook

ターナー症候群で生活する

ターナー症候群と診断された場合でも、健康な人生を送ることができます。治療法はありませんが、症状を緩和し、生活の質を向上させる治療法があります。

成長ホルモン注射は、ターナー症候群の子供がより大きくなるのを助けるかもしれない。ホルモン療法はまた、胸や陰毛のような二次的な性格の発達を助けることができる。それは通常、思春期の始めに投与されます。

ターナー症候群のために不妊の女性は、妊娠するためにドナー卵を使うことができます。あなたの婦人科医は、他の方法の詳細については、妊娠可能性の専門家にあなたを紹介することができます。

条件付きの女性のためのサポートグループを見つけるか、カウンセラーと話すことで、あなたの情緒の結果としてあなたが遭遇する可能性がある感情的なサポートやその他の課題を与えることができます。