ファブリー病：症状、治療および予後

ファブリー病とは何ですか？

要点

1. ファブリー病は、あなたの両親から受け継がれたまれな遺伝病です。
2. ファブリー病は、手足の痛みやかゆみ、皮膚の発疹、胃の問題、異常な角膜などの症状を引き起こします。
3. ファブリー病の治癒はありませんが、酵素補充療法は症状が悪化するのを防ぐのに役立ちます。

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ファブリー病（FD）はまれな遺伝性疾患です。これは進歩的であり、生命を脅かす可能性があります。 FDを持つ人々は、必須酵素の不足につながる損傷遺伝子を持っています。この不足は、身体の細胞内の特定のタンパク質の蓄積をもたらし、心臓

• 肺
• 腎臓
• 皮膚
• 脳
• 胃
• 男性と女性はすべての民族集団で、しかし男性は通常より深刻な影響を受けます。

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FDには2種類あります。タイプ1のFDは、古典的なFDとしても知られ、小児期に始まり、後に発症するタイプ2よりもあまり一般的ではない。 117万人のうち1人がFDを持っています。 FDは、1898年に最初に症状を記述したドイツの医師であるヨハネス・ファブリーの名前をつけられています。同じ年にイギリスの医師でもあるウィリアム・アンダーソン氏は、アンダーソン・ファブリー病としても知られています。 FDの他の名前は：

<！ （999 GLA 999）遺伝子欠損酵素アルファ - ガラクトシダーゼA欠損症アンギオケラトーマ・コーパス・ディフュージョン999アンギオケラトーマ・ディフューザー999セラミド・トリヘキソシダーゼファブリ病の症状FDには多くの異なる症状があり、診断が困難である。症状は、男性と女性の間、およびタイプ1とタイプ2のFDの間で変化し得る。

1型FDの症状

1型FDの初期症状には以下が含まれる：

• 手足の灼熱感または刺痛。 男性では、2〜8歳の早い時期に発症する可能性があります。女性では、それは小児期または思春期後に起こる。数分から数日間続くことができる激しい痛みのエピソードは、「ファブリー危機」と呼ばれます。 " 汗の産出の欠如。 これは女性より多くの男性に影響を及ぼします。
• 皮膚発疹。
• 赤みを帯びた紫色の発疹がわずかに起こり、腹部と膝の間に発生します。血管角膜腫と呼ばれています。
• 胃の問題。
• これには痙攣、ガス、下痢が含まれます。

異常な角膜。

目の血管は外観が変化することがありますが、これは視力に影響しません。

一般的な疲労、めまい、頭痛、悪心、耐熱不耐性。

男性は足と脚に腫れがあるかもしれません。タイプ1Dが進行するにつれて、症状はより深刻になる。タイプ1の人が30代と40代に達すると、腎臓疾患、心臓病、脳卒中を発症する可能性があります。

タイプ2の症状FD

タイプ2のFDを有する人々もまた、これらの分野において、通常後の30〜60年の間に問題を呈する。

• 重度のFD症状は、人によって異なり、以下を含むことができる： 腎機能の進行性低下、腎不全への進行。
• 心臓の拡張、狭心症（心臓胸部痛）、不規則な心拍、心筋の肥厚、そして最終的に心不全。 脳卒中、40代のFDを持つ男女で発生する。これは、FDを有する女性においてより一般的であり得る。
• 胃の問題。 FDを有する女性の約50〜60％が痛みおよび下痢を有する可能性がある。 FDのその他の徴候には以下が含まれます：
• 難聴 耳に鳴る
• 肺疾患 激しい運動の不耐性
• 発熱 写真

ファブリー病

>ファブリー病

写真：Wikimedia Commons（https：// commons。wikimedia。org / wiki /ファイル：Angiokreatoma。jpg）

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• 写真：Wikimedia Commonsファブリー病を引き起こす原因は何か？ファブリー病の原因となるのは何ですか？ ？
• FDを継承する者
• 特定の遺伝子変異がFDを引き起こす。あなたはあなたの両親から損傷遺伝子を継承します。損傷遺伝子は、あなたの性別を決定する2つの染色体の1つであるX染色体上に位置しています。男性は1つのX染色体と1つのY染色体を有し、女性は2つのX染色体を有する。
• X染色体上のFD遺伝子変異を有する男性は、常にその娘に渡すが、彼の息子には渡さない。息子は損傷遺伝子を持たないY染色体を得る。 1つのX染色体上のFD変異を有する女性は、50％の確率でそれを娘および娘に渡す可能性がある。彼女の息子がFD変異を持つX染色体を取得すると、彼はFDを継承します。

娘には2つのX染色体があるため、重度のFD症状は軽度である可能性があります。これは、彼女の体の細胞のすべてが欠陥を運ぶX染色体を活性化するわけではないからです。損傷したX染色体が活性化されているかどうかは、発育の早期に起こり、残りの人生においてそのままになります。

• 遺伝的変異がFD
• FDにどのようにつながるかは、
• GLA
• 遺伝子において370回もの突然変異によって引き起こされる。家族内では特定の突然変異が起こる傾向があります。
• GLA

遺伝子は、α-ガラクトシダーゼAと呼ばれる特定の酵素の産生を制御する。この酵素は、グロボトリオシルセラミド（GL-3）として知られている細胞の分子を分解する役割を果たす。

GLA

遺伝子が損傷すると、GL-3を破壊する酵素は適切に機能しなくなる。その結果、GL-3は体内の細胞に蓄積します。時間が経つにつれて、この脂肪蓄積は血管の細胞壁に損傷を与える：

• 皮膚
  神経系

  

• 心臓
  腎臓

  

FD損傷の程度は、 GLA 999遺伝子が存在する。だから、FDの症状は人によって異なります。

診断

ファブリー病はどのように診断されていますか？ FDは、他の疾患と類似しているため診断が難しい場合があります。症状はしばしば診断のかなり前に現れる。多くの人々はFDの危機に陥るまでは診断されません。

1型FDは、子供の症状に基づいて医師によって最もよく診断される。成人では、FDは心臓や腎臓の問題の検査や治療を受ける際に診断されることがよくあります。

男性のFD診断は、損傷した酵素の量を測定する血液検査によって確認することができる。女性の場合、いくつかの器官が損傷していても損傷した酵素は正常に見えるかもしれないので、この試験では十分ではありません。女性がFDを有するかどうかを確認するには、欠陥のある

GLA

遺伝子の遺伝子検査が必要である。 FDの既往歴のある家族では、赤ちゃんにFDがあるかどうかを判断するために、出生前検査を行うことができます。

早期診断が重要です。 FDは進行性疾患であり、症状が時間とともに悪化することを意味する。早期治療が助けになります。ファブリ病の治療の選択肢FDは、広範囲の症状を引き起こす可能性があります。

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治療FDをお持ちの方は、これらの症状のいくつかについて専門家がいるでしょう。一般的に、治療は症状の管理、痛みの緩和、さらなる損傷の防止を目指します。 FDと診断されたら、定期的に医師の診察を受けて症状を監視することが重要です。 FDを持つ人々は、喫煙しないように勧められます。 FD療法の選択肢がいくつかあります：

酵素補充療法（ERT） 現在、FDはすべての人々に推奨される第一選択薬です。アガルシダーゼベータ（Fabrazyme）は、米国食品医薬品局によって承認された2003年から使用されている。それは静脈内または静脈内投与される。 疼痛管理

疼痛管理は、激しい運動や体温変化などの症状を引き起こす可能性のある活動を避けることを含むことができる。あなたの医師は、ジフェニルヒダントイン（Dilantin）やカルバマザピン（Tegretol）などの薬を処方することもできます。これらは痛みを軽減し、FDの危機を予防するために毎日摂取されます。 腎臓の場合 腎機能が軽度に低下している場合は、低タンパク、低ナトリウム食が役立ちます。あなたの腎機能が悪化したら、腎臓透析が必要になるかもしれません。透析では、透析の種類と必要量に応じて、1週間に3回以上血液をろ過するために機械が使用されます。腎移植が必要な場合もあります。

• 必要な治療
• 心臓の問題は、FDがない人の場合と同じように扱われます。あなたの医者は、状態を管理するための薬物を処方することができる。あなたの医師は、脳卒中の危険性を減らすための治療法を処方することもあります。胃の問題の場合、医師は投薬や特別な食事を処方することがあります。合併症
• ファブリー病の合併症
• FDの1つの潜在的な合併症は末期腎疾患（ESRD）である。透析または腎臓移植で治療されていない場合、ESRDは死に至ることがあります。 FDを有する男性のほとんどすべてがESRDを発症する。しかし、FDを有する女性の約10％のみがESRDを発症する。

ESRDをコントロールする治療を受けている人々にとって、心臓病は死亡原因の大きなものです。 広告宣伝 アウトカム

ファブリー病の見通しと平均寿命

FDは治療できませんが、治療することができます。 FDの意識が高まっています。 ERTは、症状を安定させFDの危機の発生を減少させる比較的新しい治療法です。他の治療法についても研究が進められている。遺伝子補充療法は臨床試験中である。シャペロン療法と呼ばれる研究段階の別のアプローチでは、小さな分子を使って損傷酵素を停止させます。

FDを有する人々の平均余命は、一般的な米国人の平均余命よりも低い。男性の場合、58.2歳です。女性の場合、75歳です.4歳です。

頻繁に見過ごされるFD合併症はうつ病です。理解している他の人に手を差し伸べると便利です。

Fabry Support and Information Group National Fabry Disease Foundation ファブリー病国際センター