ハンチントン病：可能な治療

ロンドン大学の研究者は、最終的に神経変性疾患の進行を止めることができる新薬を開発したと言います。

AdvertisementAdvertisement

10年以上にわたり開発されてきた実験薬物は、最初のヒト試験において安全であることが証明されている。

<！薬物は患者の脊髄液に注入される。研究者らは、ハンチントン病（HD）を引き起こすタンパク質である突然変異ハンチンチンのレベルを低下させることが約束されていると述べている。

研究はまだ初期段階にあるが、早期の成果は有望である。

広告

患者、主張者、医師は興奮しています。

オハイオ州立大学の神経科学・神経学科のサンドラ・コスティク教授（Dr. Sandra Kostyk）は、「この研究を行ったグループは、十分に調整された能力の高いグループであり、大学のWexner Medical CenterはHealthlineに語った。

<！ - 2 - > advertisingAdvertisement

ハンチントン病協会（HDSA）のルイーズ・ヴェッター（Louise Vetter）社長兼最高経営責任者（CEO）は、楽観主義を表明した。

「このニュースはHDコミュニティにとってエキサイティングなマイルストーンであり、ハンチントンのレベルを安全に下げることができ、治療上の利益の可能性を秘めているという新たな希望を与えてくれます。

<！ハンチントン病は認知的、そして最終的には物理的な問題を引き起こし、ますます悪化する。

これらの問題は、制御されていないチックや動きから授乳および嚥下の困難にまで及ぶ。

ハンチントン病の発症は、典型的には30歳から50歳の間で起こる。症状はある程度まで治療することができるが、治癒は知られておらず、最終的には致命的である。

約30,000人のアメリカ人がこの病気を受け継いでいます。

遺伝的異常を有する人々は、ハンティングトン病を発症する可能性が50〜50です。

広告

「私はハンチントン病の患者を18年間治療してきたので、ハンチントン病の家族や複数世代の家族を見てきました。

ハンティントンの治療に関しては、支援が重要です。

AdvertisementAdvertisement

「診断されたばかりの人は、死の兆候と診断されることが多い」とKostyk氏は語る。 「徐々に進歩しており、治療法はありません。人々の生活をより良くしようとしていることがあります。そのうちの1つは、サポートのために地元のコミュニティに接続しているだけです。 "

個人的な話

キャサリン・モーザーはこの旅をあまりにもよく知っています。

「私はハンチントン病の影響を受けた家族で育った」と彼女はヘルスラインに語った。

広告

作業療法士のMoserは、2005年に遺伝子検査を受け、ハンチントン病を引き起こす遺伝的変異を有することを見出した。

「それで、私はHDSAや資金調達に携わり、教育を受けました。私はマンチェスターの枢機卿コークで働いていました。これはハンチントン病の病気のユニットを持つ長期ケア施設で、遺伝子検査を受けたときにやっていたことです。

AdvertisementAdvertisement

Moserは、何年ものアドボカシーやボランティア活動を通じて、ロンドンの研究はハンチントンのコミュニティにとって最も有望であると言います。

「将来多くの人々に希望を与えることは間違いありません。 「私たちが長年何年もやってきたことの中で最も有望なことでした。 "

私の「ハンティングトンの脳」

Ann、62は、しばしば自分の考えを集めるために休止します。

「これは私が「ハンティングトンの脳」と呼ぶものです。時には、私が数秒間私を逃げたいと思う言葉なので、黙っている時は、私が望む言葉への道を見つけようとしています。 "彼女はHealthlineに語った。

ほとんどのハンチントン病患者とは異なり、アンの症状は50代後半に始まりました。

アンは2014年に診断された。彼女の母親は最終的にこの病気で亡くなり、60年代後半に症状を発症し始めた。

「母親の症状が明らかになった時点で、彼女は危険因子について話すことを完全に忘れてしまった。 「彼女はそれを言いましたが、その時点で症状を示さなかったので、彼女は異常な遺伝子を持っていないと考えました。だから、彼女はそれについて何も言わなかったし、私たちは子供たちがそれを完全に忘れてしまった。 "

アンは、相談を求めるために最初に彼女を運転し、最終的にはハンチントン病と診断された事の一つがバランスの問題であると言います。

「私は自転車に乗っていて、突然、なぜそれが起こったのか分かりませんが、自転車道と茂みの中から自分を見つけます。

アンはまだ動作していますが、マルチタスクと短期記憶に問題があるときは、どれくらい長くかかるかはわかりません。

「私はこれまで、特に非常に理解しやすい同僚やマネージャーによって、これまでを補うことができました。 「私はどれだけ長くできるのか分からない - 私たちは見るだろうと思う。しかし、それが最終的に私を職場から追い出すのです。 "

今、最初の診断からわずか3年後、アンは症状がより顕著になっていると言います。

ハンティングトンは嚥下を助ける筋肉に影響を及ぼすため、初めは標準的な飲用グラスを使って飲むことができません。

「わたしは頭を下にしておくことができるように、わらやスポーツボトルを使わなければならない。そうしなければ、私は窒息するだろう」と彼女は説明する。

アンの身体症状にはバランスの問題があります。立ち上がるときに、彼女は倒れ始めると近くに頑丈なものを持っている必要があります。

「私が静かに座ったり、寝るときに静かに横たわっている時、私は不随意運動をします。 "彼らは今、ちょっとした痙攣やかゆみの形で来る。私が意図的に私の手や顔を動かしていない時、これらの小さな動きは全て引き継ぎます。私の指がちょっと跳ね上がり、筋肉が飛び跳ねるように私の顔にはいくつかの場所があります。 "

ハンティントンが彼女の人生に影響する数々の方法にもかかわらず、アンは最近の研究に興奮しています。

「症状を治療するだけでなく、実際に問題の根源に近い問題を扱う有望な投薬があることを知ることは、まったく言い表せないことです。 「おそらくそれを知るためには、それを治すことができないかもしれないが、少なくともそれが悪化するのを遅らせる薬があります。素晴らしいことです。 "私の最大の恐怖は、私の子供のうちの1人、または私の孫の1人が、私が彼らに渡したこの遺伝子を持っているということです"と彼女は言いました。 「私の母親の最大の悲しみの一つは、合併症を乗り越える前に、彼女の子供の一人が遺伝子を持っていたことでした。 "

参加者が必要

ロンドンの研究は約束を示していますが、前進するためにはより多くの研究参加者が必要です。

"この試行では、特定の包括的基準があります。ただ、丸薬を飲むだけではありません。 「緊急のフォローアップが必要で、どこでも利用できないサイトで行う必要があります。しかし、ボランティアが必要です。 "

「私たちが人々に行うことを奨励することの1つは、我々が学び続けている国際的な観察試験に参加して、疾患の進行に関するより多くのデータを得ることである」と彼女は語った。

ハンチントン病はまれな疾患であるため、研究参加者を見つけることは難しいかもしれないとモーザー氏は述べています。

「私が取り除く最も重要なことは、研究がまだ終わっていないということであり、このエキサイティングなニュースを次の段階にもたらすために臨床試験に参加する人々が必要である」と彼女は述べた。 "彼らがより速く募集するほど、結果はより早く得られます。 "

彼女の組織は、ハンティングトンの影響を受けた家族に継続的かつ将来の研究に参加するよう奨励しています。

「効果を試験するためにRocheが次の試験を開始するのを待っていますが、HD家族ができる最も重要なことは、HDコミュニティの世界的な観測研究であるENROLL-HDに関わることです。今後の試験のためのサイトを決定する上で重要なツールです」とVetter氏は述べています。もちろん、HDTrialFinderにサインアップしてください。新しい研究が始まったときにすぐにニュースを得ることができるようになりました。数百年前まで理解されていなかった病気として、ハンは何がハンチントン病に影響を与えるのかについての継続的な研究が急務であると述べている。

「まだ多くの研究が必要です。 「それまで、私たちは50％の確率で子どもにそれを渡す可能性がある各人と一緒に行きます。それはあなたが遺伝子を取得するかどうかはまだサイコロのロールです。 "

" HDの遺伝的性質のため、多くの家族がHDリスクを隠し、HDコミュニティから大きく離脱することを選択しています。 「これらの最も希望のない家族のために、このニュースはこの病気を終わらせるという科学的な約束の目に見える証拠です。私たちは、HDの負担が解消されるまで休むことはありません。 "