自宅でできる遺伝的検査はどのくらい正確ですか？

遺伝病のリスクが高い場合は知りたいですか？

もしそうなら、自宅の医療キットでこの情報を収集するのが楽になりますか？

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これは、近い将来、これらの重要な診断をどのくらい多くの人々が得るかということです。

ゲノム検査会社23andMeは、特定の状態を発症するリスクが高いかどうかを顧客に伝えるため、FDA（Food and Drug Administration）の承認を受けています。

<！同社は、これらの遺伝子検査が医師の助言として誤って表示されていたことを懸念して、2013年にこのデータを提供することから当初禁止された。

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シリコンバレーのリスクテストは、アルファ-1抗トリプシン欠乏症、セリアック病、早発性原発性ジストニア、第XI因子欠損症、ゴーシェ病1型、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症、遺伝性ヘモクロマトーシス、遺伝性血栓症、後期発症アルツハイマー病、およびパーキンソン病が挙げられる。

<！遺伝的専門家は、これらの検査で興味深い情報が得られると述べているが、遺伝的リスク要因について本当に興味のある人は誰でも遺伝カウンセラーに相談すべきだと付け加えている。 「最近、この記事には多くの記事が掲載されていますが、健康状態を報告した直接消費者遺伝子検査を提供していた企業が以前存在していたことが簡単にまとめられています」とMSCのMary Freivogel博士は述べています。国家遺伝カウンセラー協会（NSGC）取締役会長。 「これまでにはもうないものがいくつかあった。 23AndMeは、しばらく前に健康リスクについて報告していたもので、FDAはそれを打破して「これはもうできません。それで、彼らは存在し続けましたが、彼らは祖先やウェルネスのようなものに関する情報しか報告しませんでした。 "

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続きを読む：遺伝的スクリーニングは、患者のための医療ミステリーを解決する»

成長傾向

23andMeは、消費者が分析のためにサンプルを郵送することを可能にする最も顕著な企業の1つであるかもしれない。フィールドで唯一のプレーヤーではない。

祖先。 comは、消費者に祖先についての洞察を与えるDNA検査を提供する多くの企業の1つで、父親と法医学検査に特化した他の企業のホストです。これらの検査は、消費者に楽しい情報を提供することができるが、このデータが誤って解釈される可能性は、遺伝子専門家にとって大きな懸念事項である。

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直接消費者遺伝子検査の問題の1つは、これらの検査が広範なストロークでペイントする傾向があることである、とFreivogelは述べています。

「これらの試験は、非常に特異的な条件に関連する特定の遺伝子の試験である」と彼女は述べた。「アルツハイマー病の例として、APOEという遺伝子を検査しています。その遺伝子の特定のバージョンをお持ちの場合、アルツハイマー病を発症するリスクは高くなります。それは100％ではありませんが、平均より高いです。しかし、家族内でのアルツハイマー病の原因となる他の遺伝子もあります。そして実際には、23andMe検査で検査されていない早期発症アルツハイマー病を引き起こす別の遺伝子があります。特定のバージョンのAPOE遺伝子を持っているかどうかについて23andMe検定が正確ですか？はい。しかし、アルツハイマー病のリスクを正確に伝えることはできますか？多分、そうではないかもしれない。他の遺伝子に突然変異があると、それを完全に逃してしまい、実際にはアルツハイマー病のリスクが平均であるという誤った安心感を与えるでしょう。 "

これらのテストには、テストがあなたに伝える内容についての教育は含まれていません。言い換えれば、Freivogel博士は、遺伝学は、自宅での検査よりもはるかに複雑であり、1人が信じられるかもしれないと述べています。これらの検査は、遺伝子がどのように病気を発症するかどうかを予測するのではなく、病気の発症リスクにどのように影響するかについての洞察を提供する、さまざまな遺伝子の変化を検出します。

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このため、遺伝要因がまれにしか作用しないという事実もあり、専門家からの指導は最も安全な方法であるとFreivogelは述べています。

「私は、患者の家族歴にもよりますが、遺伝子検査を追加する必要があるかもしれないと主な懸念はあると思います。家族の歴史はあなたにそれを手がかりにします。 「これは、テイク・アット・ホームの遺伝子検査で除去されているものです。その家族の歴史についての実際の分析はありません。家族の歴史を知っていて、「この家族にこのパネルに含まれていない別の遺伝子につながっている早期発症アルツハイマー病患者が3人いる」と言うと、その遺伝子のさらなる遺伝子検査を注文することができます。それがこれから取り除かれた作品です。 "

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専門的な遺伝カウンセリングは、聞き取りにくいニュースの指導を患者に提供することもできます。

「これらのテストには、テストがあなたに伝える内容についての教育は含まれていません。」とFreivogel氏は言います。 「あなたは病気のリスクが高いことを知り、何もできないことを知っていますか？この情報を家族と共有する準備ができていますか？ "

23andMeは、彼らのサービスは診断ツールではなく、最近のFDAの製品承認は部分的に結果を理解するユーザの能力に依存していると述べている。

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「結果の懸念や病状の家族歴がある人は、医師や遺伝カウンセラーに相談して、最良の次のステップを検討する必要があります」と、23andMeの広報担当者はヘルス・ラインに語った。 「FDAと協力して、遺伝的健康リスクの主要概念と、これらのタイプの報告書で伝えられる可能性のあるシナリオについてユーザーの理解度テストを実施しました。FDAのレビュープロセスの一環として、そのテストは、報告書に示されている主要な概念のユーザー理解のための一定の閾値を満たさなければならなかった。これは、制御されたラボベースの設定で、さまざまな人口統計学的特性を対象としたユーザーテストによって評価されました。 "

続きを読む：うつ病は遺伝的ですか？ »

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テストを受けるが、専門家と話す

ダイレクト・ツー・コンシューマー遺伝子検査は広く魅力的であることは間違いない。彼らは取るのが簡単で、比較的安価で、人の祖先について興味深く正確なデータを提供することができます。

しかし、人々がこれらのテストにどのような情報が含まれているかだけでなく、得られた結果をどのように解釈するかを理解することは非常に重要です。

「プライマリケア医をディスカッションに参加させることを患者に常に勧めます。

FDAの承認は難しいプロセスかもしれませんが、直接消費者遺伝子検査は今後数年間に拡大することは間違いありません。

23andMeスポークスマンは、「今後数ヶ月で追加の報告書を発表する予定だ」と述べた。 「特定のレポートやタイミングのタイミングを推測することはできませんが、需要が高く、既存の顧客や新しい顧客にとって意味のあるレポートを提供し続けることを期待しています。私たちは未来について非常に興奮しています。研究への参加に同意したお客様の助けを借りて、深刻な満たされていない医療ニーズのための治療法を開発し、よりパーソナライズされたアプローチを奨励したいと考えています。 "