ワーデンバーグ症候群：症状、治療など

ワルダーデン症候群とは何ですか？

要点ワーデンバーグ症候群は遺伝的条件である。治療法はありません。ワーデンバーグ症候群は、皮膚、毛髪および眼の色素沈着に影響を及ぼす。この状態の人は、同じ色ではない皮膚または目の白いパッチを有することがある。

1. 場合によっては、この状態が難聴を引き起こす可能性があります。
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3. ワーデンバーグ症候群は、人の肌、髪、目の色に影響を及ぼす珍しい遺伝的状態です。また、難聴を引き起こす可能性があります。ワーデンバーグ症候群には主に4つのタイプがある。彼らは肉体的特徴によって区別されます。

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症状

症状

ワーデンドルブル症候群の最も一般的な症状は、薄い肌と薄い目です。別の一般的な症状は、額の近くに白い毛の筋があります。

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多くの場合、この状態の人は、2つの異なる色の目を持つことがあります。これはヘテロクロミア・イリスシス（heterochromia iridis）として知られている。不変色症は、ワーデンバーグ症候群の存在なしに存在することができる。

ワーデンドルブル症候群の新生児の中には、出生時の状態が明らかであるものがあります。他の人にとっては、医師が診断するのに十分な兆候が明らかになるまでには時間がかかることがあります。

ワーデンドルブルグ症候群の症状は、病状のタイプによって多少異なる。

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タイプ1の症状の症状は、

広範な目

異色腫または淡い青色の目

毛髪および皮膚上の白いパッチ

難聴内耳の問題によって引き起こされる

• タイプ2の症状
• タイプ2の症状は、目が広くないことを除いてタイプ1に見られるものと同様である。
• 3型の症状タイプ3は、クレイン - ワルダーブルグ症候群としても知られている。このタイプの人は、指の関節や腕のような手の異常があるかもしれません。
• タイプ4の症状

タイプ4は、ワーデンバーグ - シャー症候群としても知られている。症状は、タイプ2に見られるものと同様である。このタイプの人々はまた、大腸で神経細胞を欠いている。これは頻繁な便秘をもたらす。

原因

原因

あなたが持っているワーデンバーグ症候群のタイプは、どの遺伝子が変異しているかによって異なります。例えば、タイプ1およびタイプ3は、染色体バンド2q35上のPAX 3遺伝子の突然変異によって引き起こされる。ワーデンバーグ症候群の原因となる遺伝子の変異は、メラノサイトに影響する。これらは皮膚細胞の一種です。メラノサイトは、あなたの髪、肌、および目の色に影響します。彼らはまた内耳の機能にも関わっています。

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危険因子

危険因子

病状は遺伝性である。それはあなたの両親のどちらかまたは両方からあなたに渡すことができます。まれに、ワーデンバーグ症候群の原因となる突然変異が自発的に起こります。罹患遺伝子のコピーが1つしかない場合は、おそらくWaardenburg症候群の明白な兆候はありません。

ワーデンドルフ症候群の人々は遺伝子を子供に渡す機会が50％あります。

発生率

発生率

ワーデンバーグ症候群は42,000人中1人に発生する。先天性難聴の1〜3％の原因です。すべての人種と性別の人は、ワーデンドルブル症候群にも同様に脆弱です。それは継承することができます。この状態は、遺伝子突然変異によって自発的に発生することもある。

タイプ1とタイプ2が最も一般的です。タイプ3と4はより希少です。診断

診断

診断

ワーデンバーグ症候群は、しばしば明らかな臨床的特徴を医師が診断することができる。これらには、皮膚の色素沈着、目および髪の色、場合によっては難聴が含まれる。

診断を行うための主要な基準は以下のとおりである：

異色腫虹彩、目が全く異なる2つの色、または一方または両方の目に2つの色が存在する場合

白い前髪または他の異常な毛の色素沈着

ワルデルバーグ症候群の親または兄弟としても知られている片眼または両眼の内側角

診断を行うための軽度の基準には、誕生以来の皮膚の白いパッチ

接続された眉毛、ワーデンバーグ症候群タイプ1の診断には、2つの主要な基準または1つの主要な基準と2つのマイナーな基準が必要です。タイプ2は、眼の内角の異常を含まない、主要な基準の2つが存在することを意味する。

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治療

• 治療
• ワーデンドルブル症候群の治療法はありません。ほとんどの症状は治療を必要としません。内耳の難聴がある場合、補聴器または人工内耳を使用することができる。あらゆる病状と同様に、難聴の評価と治療をできるだけ早期に探すことは、子供の言語発達と教育の進歩に役立ちます。
• 続きを読む：聴覚障害および発語障害のリソース»
• タイプ4に関連する腸神経の問題がある場合は、手術が必要な場合があります。状態に冒された腸の部分は、消化を改善するために外科的に除去されてもよい。

染毛剤は白い前髪を覆うのに役立ちます。いくつかのケースでは、低色素沈着症として知られる皮膚の白いパッチは、パッチがその周りの肌の色と混ざるのを助けるために様々な局所軟膏で治療することができる。化粧品も役に立ちます。

• 低色素沈着が体の半分以上に影響を及ぼす場合は、脱色素治療が役立ちます。これらの治療はあなたのすべての肌を漂白します。より軽いパッチを目立たなくすることができます。これらの選択肢の全ては、ワーデンドルフ症候群および他の類似の皮膚状態の治療に精通した皮膚科医と注意深く議論されるべきである。
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• Waardenburg症候群はあなたの平均余命に影響してはいけません。結腸に影響を及ぼす内耳の難聴やヒルシュスプルング病以外の他の合併症を伴うことは通常ありません。

病状の影響を受ける身体的特徴は、あなたの人生に残されます。ただし、スキントリートメント、ヘアカラー、またはカラーコンタクトレンズでこれらの機能を隠すことができます。皮膚の薄いパッチが日焼けしやすいことに注意してください。あまりにも多くの太陽の暴露からそれらの地域を保護するために特別な注意を払う。

あなたがワーデンバーグ症候群の変異遺伝子を持っていると思われる場合は、家族を計画している場合は遺伝子カウンセリングを調べることができます。