マルファン症候群：症状、原因、および治療

マルファン症候群とは何ですか？

マルファン症候群は、正常な身体の成長に影響を及ぼす遺伝性の結合組織障害である。結合組織は、あなたの骨格構造とあなたの体のすべての器官をサポートします。あなたの結合組織（マルファン症候群など）に影響を及ぼす障害は、あなたの臓器、骨格系、皮膚、眼、および心臓を含むあなたの全身に影響を与えます。

<！この疾患の明白な身体的特徴には、背が高くて痩せていること、関節が緩んでいること、大きくて平らな足、不自然に長い指があることなどがあります。この障害は、あらゆる年齢および人種の人々の間で起こる。男性と女性の両方に見られます。マルファン財団によれば、この症候群は約5000人に1人に発生します。

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症状

<！マルファン症候群の兆候の認知

この障害の症状は、乳幼児期、幼児期、またはその後の人生に現れます。いくつかの症状は年齢とともに悪化する可能性があります。

骨格系

この障害は、人によって違って見えます。目に見える症状は、あなたの骨や関節に発生します。目に見える症状には以下のものが含まれます：

異常に高い身長

長い四肢

• 大きくて平たい足
• 緩い関節
• 長くて細い指
• 湾曲した背骨
• 胸骨（胸骨）
• 混雑した歯（口の屋根にあるアーチによって引き起こされる）
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• 心と血

目には見えないほどの症状があなたの心と血に現れます。あなたの心臓から血液を運ぶ大血管である大動脈が拡大することがあります。拡大大動脈は症状を引き起こさない。しかし、生命を脅かす破裂の危険性があります。胸の痛み、呼吸の問題、またはコントロールできない咳がある場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

目 マルファン症候群の人々には、目の問題がしばしばあります。この状態の患者の約6人に1人または両方の目に「部分的なレンズの脱臼」があります。深刻な近視になることも一般的です。この状態の多くの人々は、視力の問題を解決するために眼鏡またはレンズを必要とする。最後に、早期発症白内障および緑内障は、マルファン症候群の人々において、一般集団と比較してはるかに一般的である。

原因

マルファン症候群の原因

マルファン症候群は、遺伝的または遺伝的障害である。遺伝的欠陥は、フィブリリン-1と呼ばれるタンパク質で起こり、結合組織の形成に大きな役割を果たします。この欠陥はまた、骨の過成長を引き起こし、長い手足および顕著な高さをもたらす。

ある親にこの障害がある場合、その子どももそれを持つことになる確率は50％です（常染色体優性伝達）。しかし、精子や卵の自発的な遺伝子欠損は、マルファン症候群のない親にもこの障害の子供を惹起させる可能性があります。この自発的な遺伝子欠損は、マルファン症候群の約25％の原因である。他の75％の症例では、人々は障害を受け継いだ。

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診断

マルファン症候群の診断

あなたの医師は、通常、家族歴を見直し、身体検査を行うことで診断プロセスを開始します。彼らは遺伝子検査だけで病気を検出することはできません。完全な評価が必要です。通常は、あなたの骨格系、心臓、および目の検査が含まれます。

典型的な検査には以下が含まれます：

大動脈を拡大、涙、または動脈瘤（動脈の壁の弱さによる泡状の腫脹）を検査するために使用される心エコー図999心電図（EKG）あなたの心拍数とリズムをチェックするために使用される

磁気共鳴イメージング（MRI）テスト。これは、背中の問題を探すために一部の人々で行われます。

• 目の検査で、あなたの目の健康状態を検査し、白内障および緑内障をスクリーニングすることができます。
• 治療
• マルファン症候群の治療
• マルファン症候群は治療できません。治療は、通常、様々な症状の影響を軽減することに焦点を当てています。

心臓血管

大動脈がこの状態で大きくなり、多くの心臓疾患のリスクが高まります。心臓専門医に定期的に相談することが不可欠です。あなたの心臓弁に問題がある場合は、β遮断薬（血圧を下げる）や補充手術などの薬剤が必要な場合があります。

骨および関節

年1回の検査は、背骨または胸骨の変化を検出するのに役立ちます。彼らは急速に成長する青少年にとって特に重要です。特に骨格系の急速な成長が心臓や肺に問題を引き起こしている場合、医師は整形外科用ブレースを処方したり、手術を勧めたりすることがあります。

ビジョン

定期的な視力検査は、視力の問題を検出して矯正するのに役立ちます。眼科医は、あなたの状態に応じて、眼鏡、コンタクトレンズ、手術をお勧めします。

肺

この障害がある場合、肺の問題が発生する危険性がますます高まっています。これが喫煙しないことが重要な理由です。呼吸障害、突然の胸痛、または持続的な乾いた咳がある場合は、すぐに医師に相談してください。 Marfan症候群で生活することは、心臓、脊椎、および肺に関連する様々な可能性のある合併症を考えると、マルファン症候群の人々は、より短い寿命のリスクにさらされます。しかし、医師への定期的な訪問や効果的な治療は、70歳以上に生き残るために役立ちます。

身体活動

激しいスポーツや身体活動に参加する前に医師に確認してください。骨格系、視覚、および心臓の問題は、サッカーや他のコンタクトスポーツのようなスポーツに参加することを危険にする可能性があります。重い物を持ち上げることは問題を引き起こす可能性があり、避けるべきです。

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予防

胎児のマルファンのリスクを減らす方法

マルファン症候群の場合、遺伝的カウンセリングを受けることができます。しかし、Marfan症例の約4分の1は自発的な遺伝子欠損に起因し、疾患を完全に予測し予防することは不可能である。病気に起因する潜在的な妊娠合併症を防ぐために、医師の診断を受け、定期的な診察を受けてください。