ヘモクロマトーシス：タイプ、危険因子、および原因

ヘモクロマトーシスとは何ですか？

ヘモクロマトーシスは、消費する食品からの鉄の過剰吸収によって引き起こされ、血液中に鉄が過剰に集中する状態です。あなたの体に余分な鉄を取り除く方法がないので、これは重大な健康上の問題を引き起こす可能性があります。余分な鉄分もあなたの体に蓄積します：

• 肝臓
• 心臓
• 膵臓
• 関節

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この鉄の蓄積は損傷の原因になります。

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症状

ヘモクロマトーシスの症状は何ですか？

ヘモクロマトーシスを有する多くの人々は、顕著な症状を示さない。症状が存在する場合、それらは人によって異なる場合があります。

一般的な症状には、

<！ - 999>疲労

• 低セックスドライブ
• インポテンス
• 腹痛
• 低エネルギー
• 関節痛
• 原因

ヘモクロマトーシスの原因

ヘモクロマトーシスの2つの形態は、原発性および続発性である。

原発性血色素症

原発性ヘモクロマトーシスは、食物から過剰の鉄を吸収する遺伝性の遺伝性疾患です。

<！ほとんどの種類の原発性ヘモクロマトーシスは、突然変異によって引き起こされます。 HFE遺伝子、またはヘモクロマトーシス遺伝子は、あなたが食物からどれくらいの鉄を吸収するかを制御します。ヘモクロマトーシスを引き起こすこの遺伝子の2つの一般的な突然変異がある。彼らはC282YとH63Dです。この条件を開発するには、各親から欠損遺伝子のコピーを継承しなければならない。突然変異した遺伝子のコピーを1つしか継承しない人は、病気の運搬人とみなされますが、決して症状を現われません。

国立心臓、肺、および血液検査所（NHLBI）によれば、この病気の遺伝型の男性は、典型的に40〜60歳の年齢の間に症状を発症する。女性は通常、閉経後に発症する。原発性ヘモクロマトーシスの2つの特殊なサブタイプは、若年性および新生児性である。若年性ヘモクロマトーシスは、原発性ヘモクロマトーシスと同様の症状を引き起こすが、典型的には15歳から30歳までの人々に影響を及ぼす。さらに、この形態は、HFE遺伝子ではなくヘモジュベリン遺伝子の突然変異によって引き起こされる。新生児ヘモクロマトーシスは、乳児の肝臓に重度の鉄蓄積を引き起こし、死に至ることがあります。

二次性ヘモクロマトーシス

二次性ヘモクロマトーシスは、あなたの体が十分な赤血球を作らないときに起こる

貧血

• 慢性肝臓などの他の病状によって鉄の蓄積が起こるときに発生しますC型肝炎感染症またはアルコール中毒症に起因することが多い疾患
• 頻繁な輸血

腎臓透析

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• 危険因子
• ヘモクロマトーシスのリスク要因
• 原発性血色素症
• 原発性ヘモクロマトーシスを発症する危険性が高い：

親、兄弟、または祖父母などの障害に近い親族が遺伝子突然変異を継承するリスクが高い。

ヨーロッパ系の人々はリスクが高い。

閉経後の女性はリスクが高い。月経出血により、血液中の鉄分が減少し、病気の危険に冒されている人々の症状の発症を遅らせることができます。

男性と女性の両方がこの疾患を継承することがありますが、疾病予防予防センター（CDC）男性は、この疾患の影響を受けている可能性がより高い。

ヘモクロマトーシスの遺伝子変異を受け継いだ人々のすべてがこの病気を発症するわけではありません。多くの人々がキャリアであり、遺伝子を有するが症状はないことを意味する。症状を発症するリスクが最も高いのは、HFE遺伝子の2つの突然変異コピー（各親から1つずつ）を有するものである。しかし、それらの人々のすべてが症状を発症するわけではありません。

• 二次性ヘモクロマトーシス
• 二次性ヘモクロマトーシスのリスク要因には、アルコール依存症
• 糖尿病、心臓病、肝臓病の家族歴
• 栄養補助食品である鉄またはビタミンCあなたの体に吸収される鉄の量

診断

ヘモクロマトーシスの診断

ヘモクロマトーシスの症状は、他の多くの状態の症状に類似しています。これにより、診断が困難になることがあります。ヘモクロマトーシスの診断を確認するには、いくつかの検査が必要な場合があります。

• 血液検査
• 血液検査を使用して、鉄分濃度を確認することができます。これは、血清鉄レベルおよび血清フェリチンレベルについての試験を用いて評価される。血清トランスフェリン飽和試験と呼ばれる追加の血液検査を使用して、血液中に鉄を運ぶタンパク質トランスフェリンに結合した鉄の量を測定することができます。 45％以上のテスト結果は高いとみなされます。
• DNA検査

あなたの医師があなたがヘモクロマトーシスを有すると思っている場合、DNA検査

が推奨されるかもしれません。あなたはHFEとhemojuvelin遺伝子の突然変異をチェックします。

肝生検

肝臓生検も可能です

。

これは、病理検査室の検査のために肝臓から組織片を取り除きます。あなたの医師は、鉄分や肝臓の損傷の有無を調べます。肝臓は鉄の主要貯蔵場所です。これは、通常、鉄の蓄積によって損傷を受けた最初の臓器の1つです。

広告宣伝治療

ヘモクロマトーシスはどのように治療されますか？ヘモクロマトーシスのために選択される治療は、瀉血である。採血は体からの血液の除去です。余分な鉄分を除去するには定期的に静脈切開が必要な場合があります。あなたが最初に治療を始めると、週に2回まで治療を受けることになります。最初の治療後、年に4回から6回戻ってくることがあります。

瀉血をしたくない場合はどうすればいいですか？ ヘモクロマトーシスを患うほとんどの人は、静脈切開術が症状を緩和する効果的な方法であることを見出しています。一般に、痛みはほとんどなく、副作用もほとんどありません。しかし、手技に不快な人もいます。瀉血を拒否する理由は次のとおりです： 治療後の疲労

針の恐怖

過度の出血が貧血を引き起こす可能性があるという懸念

血液の廃棄または使用に伴う不快感輸血

瀉血は、ヘモクロマトーシスの治療法として最も簡単で安価です。プロセスに問題がある場合は、簡単にするためにできることについて医師に相談してください。毎日、多くの体液を飲むような簡単なことは、あなたがより快適になることがあります。静脈切開が許容できない選択肢である場合、何らかの理由で他の治療法がある。しかし、ヘモクロマトーシスを治療するために使用される投薬はより高価です。それはまた、それ自身の副作用を持つことができます。これには注射部位の痛みやインフルエンザ様の症状が含まれます。瀉血を拒否する人には、キレート剤を使用することができる。このタイプの薬物は、医師によって注射されるか、または丸剤によって摂取されます。それはあなたの体があなたの尿と便の余分な鉄を追放するのに役立ちます。この治療法は、心臓合併症およびその他の静脈切開禁忌の人にも使用されます。

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合併症

• どのような合併症がヘモクロマトーシスと関連していますか？
• 過剰鉄を貯蔵する器官では、ほとんどの合併症が生じる。このダメージは時間とともに発生します。
• 肝臓
• 膵臓
• 心臓

皮膚

次はどのような損傷が起こるかの例です：

肝臓の損傷は肝硬変を引き起こす可能性があり、あなたの肝臓の。

膵臓の損傷は、インスリンレベルの変化を引き起こし、糖尿病につながります。

循環の問題が心不全につながる可能性があります。

あなたの心臓に鉄が蓄積すると、不規則な心臓のリズムにつながる可能性があります。

過剰な鉄が原因で肌がブロンズやグレーに変わることがあります。

• ヘモクロマトーシス症状が出現するとすぐに治療を開始すると、合併症のリスクが軽減されます。ヘモクロマトーシスがある場合は、次のことを避ける必要があります：
• 鉄サプリメント
• 鉄吸収を高めるビタミンCサプリメント
• アルコール