最初の筋ジストロフィー薬：それは機能しますか？

まず、良い知らせです。

連邦規制当局は、筋ジストロフィーの一形態を治療するための最初の薬物についてOKを与えている。

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悪いニュース。

研究者は効果があるかどうかはまだ完全には分かっていない。論争の中で、今週米国食品医薬品局（FDA）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者を治療するための最初の薬物を承認した。

<！ - 1 - >広告私はこの仕事を始めたときに懐疑的なことが多かった。マサチューセッツ州、マードック大学のスティーブ・ウィルトン（Steve Wilton）

4月にFDAの諮問委員会は、この薬が有効であることを証明する説得的証拠が十分ではないと結論付けたDMDを治療する。

<！委員会のメンバーは、製薬会社Sarepta Therapeuticsがわずか12人の患者の臨床試験で十分な証拠を提供できなかったと以前に主張していた。

Exondys 51は、マサチューセッツ州のSareptaがより広範な確認臨床試験を実施している条件下で、FDAによる加速承認を得ました。

<！「希少疾患では、各疾患の罹患者数が少なく、多くの疾患の医学的理解が不足しているため、新薬開発が特に困難です」とDr. Janet Woodcockは述べています。 FDAの薬物評価研究センターが声明で発表した。

「早期承認により、最初のデータに基づいて患者に利用できるようになりましたが、承認後に実施しなければならない確認的な臨床試験を通じて、この薬の効能についてもっと学びたいと願っています。

続きを読む：筋ジストロフィーの事実を知る»

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死に至る病気は主に少年に影響を与える

DMDは筋力低下と変性を特徴とする遺伝性疾患です。

筋ジストロフィーの最も一般的な小児期の症状であり、症状は通常3歳から5歳の間で現れる。

筋ジストロフィーは、筋肉を元の状態に保つのに役立つジストロフィンがないことによって引き起こされる。 DMDは主に男児に影響するが、まれに女児も罹患する可能性がある。この疾患は世界中の3,600人の男の子に1人ずつ発症する。

「これは、筋ジストロフィー協会が25年前にエテプリルセン（エキソン51）の開発に成功した画期的な研究に投資したときの夢だった」と、Steven M. Derks、筋ジストロフィー協会（MDA）の社長兼最高経営責任者（CEO）が声明を発表した。

20年前、MDAは、オーストラリアのパースにあるマードック大学の分子治療の基礎研究者、スティーブ・ウィルトン博士（Steve Wilton博士）の資金提供作業を開始しました。

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Wiltonの仕事はエクソンスキッピングに焦点を当て、Exondys 51の開発につながった。

家族にとって、治療の選択肢はすぐには間に合わない。ワルチントンはヘルスラインに語った。「この仕事を始めたときには、懐疑的な意見が多かった。「どのように機能するのかは不明で、エキソンのスキッピングが実行可能な治療法であることを示すために適切な実験を行うことが重要でした。 Wiltonは、我々の遺伝子は非コードブロック（イントロン）によって分離されたコードブロック（エキソン）からなると説明した。遺伝子発現の間、イントロンを除去し、エキソンを一緒にスプライシングして、タンパク質に翻訳される遺伝子メッセージを作製する。このタンパク質は分子ショックアブソーバーとして作用し、筋線維に強度と安定性を与えます。 DMD患者では、このプロセス中に機能しないタンパク質を生成する「スペルミス」が発生する。 Wiltonが作成した薬は、このスペルミスを隠す「白い」のような働きをします。

エクソン51は、スペルミスに関連するエクソンをマスクするための遺伝的パッチのように機能し、スキップされ、より短いが機能的なショックアブソーバーに変換される。

彼はこのエクソンスキッピング療法が他の遺伝子疾患の治療の道を開くことを望んでいる。

セレブリティは助けますが、健康関連のキャンペーンも傷つけます。

批判と賞賛

DMDを持つ子供の親からの承認が得られましたが、FDAと科学者コミュニティ、フォーブス誌の記事によると。 FDA諮問委員会のいくつかのメンバーは、4月に7対6の投票を怒らせ、承認されない薬物が高級職員によって覆されたとフォーブスの記事は報告している。

委員の中には、賛成票が上がったものの、判決が支持された委員もいた。

フォーブスと話した科学者たちも、12人の男の子を対象とした臨床試験を批判しました。彼らは、サンプルサイズが小さすぎ、プラセボベースの対照群がないと述べた。さらに、Sareptaは、新薬の年間患者1人当たり300,000ドルの請求を予定していると述べた。それにもかかわらず、DMDの影響を受ける人々のための流域の瞬間として、この薬物の承認が賞賛されている。

「Exondys 51は、この新薬を患者に提供することによって、満たされていない必要性に取り組むために、私たちの組織全体とDuchenneコミュニティの長年にわたる仕事の頂点を表しています」とSareptaの最高医療責任者Edward Kayeプレスリリース。 Exondys 51のDMD患者の臨床的利益（患者が感じるか機能するか、または生存するか）はまだ確立されていないが、FDAはExondys 51の迅速な追跡指名を認めた。

これは、重篤な状態を治療し、満たされていない医学的必要性に対処する可能性を実証することを目的とした薬物の審査を迅速化する。声明で、FDAは、「この決定を下すにあたり、FDAは、薬物に伴う潜在的リスク、これらの子供の生命を脅かす、衰弱させる性質、および利用可能な治療の欠如を考慮した。 "

MDAの医学・科学院長であるValerie Cwik博士は、「私たちの家族にとって、治療の選択肢はすぐには到来しません。

「MDAは、この治療が助けることができる人の手に入ることを熱望している」と彼女は付け加えた。「この承認の加速はインスピレーションとなり、革新と薬物開発のための継続的な資金調達への触媒となるでしょう。 "