脆弱X症候群について知る必要があるもの

脆弱X症候群とは何ですか？

要点脆弱X症候群（FXS）は、遺伝性の遺伝的状態である。マーティンベル症候群でも知られています。

1. FXSは、学習障害、発達遅延、社会的または行動的問題を引き起こす可能性があります。障害は重症度が異なる。
2. 赤ちゃんが発達のマイルストーンを見逃すと、FXSの症状が出る可能性があります。大きな頭囲や細長い顔など、注目すべき物理的特徴もある。
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脆弱X症候群（FXS）は、知的発達障害を引き起こす親から子どもに伝わる遺伝性遺伝病です。マーティンベル症候群としても知られています。

FXSは、男子の精神障害の最も一般的な遺伝的原因です。それは4000人に1人の男の子に影響します。少女にはあまり一般的ではなく、8,000人ごとに約1人に影響します。少年は通常、少女よりも重度の症状を呈します。

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FXSの人々は、通常、さまざまな発達障害や学習問題を経験します。

この疾患は慢性または生涯にわたる状態である。 FXSを持つ一部の人だけが独立して生活することができます。

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症状

脆弱X症候群の症状は何ですか？

FXSは、学習障害、発達遅延、社会的または行動的問題を引き起こす可能性があります。障害は重症度が異なる。 FXSのある男の子は、通常、知的障害のある程度のレベルを持っています。女の子には知的障害や学習障害、あるいはその両方があるかもしれませんが、脆弱なX症候群の多くは正常な知性を持っています。別の家族が診断された場合にのみFXSで診断される可能性があります。

<！ FXSを患っている人は、次のような症状が子供や人生全体に及ぶ可能性があります：

発達の遅れ、例えば、座ったり、歩いたり、同じ年齢

吃音

• 知的学習障害、新技術の習得に問題があるようなこと
• 一般的または社会的不安
• 自閉症
• 衝動性
• 注意困難
• 他の人との目の接触、触れたことの嫌悪、体の理解の悩み
• 多動
• 発作
• うつ病
• 睡眠障害
• FXSを患う人には身体的異常がある。これらは以下のものを含む：
• 大きな額または耳、著しい顎を伴う

細長い顔

• 突出する耳、額および顎
• 緩いまたは可撓性の関節
• 平らな足
• 999>脆弱X症候群の原因は何ですか？
• FXSは、X染色体上に位置するFMR1遺伝子の欠損によって引き起こされる。 X染色体は、2つのタイプの性染色体のうちの1つである。もう一つはY染色体です。女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。FMR1遺伝子の欠損または突然変異は、遺伝子が脆弱X精神遅滞1タンパク質と呼ばれるタンパク質を適切に作製することを妨げる。このタンパク質は、神経系の機能において役割を果たす。タンパク質の正確な機能は完全には理解されていない。このタンパク質の不足または不足は、FXSの特徴的な症状を引き起こす。

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リスク

事業者に健康上のリスクはありますか？

壊れやすいX置換担体であれば、様々な病状のリスクを高めることができます。あなたがキャリアになるかもしれないと思っているのか、FXSを持っている子供がいるのかを医師に知らせてください。それはあなたの医者があなたのケアを管理するのに役立ちます。

保因者である女性は、早期閉経または40歳より前に始まる閉経の危険性が高い。キャリアである男性は、脆弱X振戦運動失調症（FXTAS）として知られる状態のリスクが高い。 FXTASは、ますます悪化する振戦を引き起こす。また、バランスと歩行の困難につながる可能性があります。男性キャリアはまた、認知症のリスクが高い可能性があります。

診断

脆弱X症候群はどのように診断されていますか？

発達の遅れや若年時の顔の特徴の微妙な差異など、FXSの外的症状の発達の兆候を示す小児は、FXSを検査することができます。あなたの子供はFXSの家族歴があるかどうかテストされるかもしれません。

男児の平均診断年齢は35〜37ヶ月です。女子では、診断の平均年齢は41.6ヶ月である。

FXSは、FMR1 DNA検査と呼ばれるDNA血液検査を用いて診断することができる。この試験は、FXSに関連するFMR1遺伝子の変化を探す。結果に応じて、医師は症状の重篤度を判断するために追加の検査を行うことを選択することがあります。

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治療

脆弱X症候群はどのように治療されますか？

FXSは治療できません。治療は、状態の人々が主要な言語や社会的スキルを学ぶのを助けることを目的としています。これには、教師、セラピスト、家族、医師、およびコーチから余分な助けを受けることが含まれます。

あなたの地域社会において、適切な開発のための重要なスキルを子供たちが学ぶのを助けるためのサービスやその他のリソースがあります。米国在住の場合は、National Fragile X Foundation（800-688-8765）までお問い合わせください。専門セラピーと教育計画についての詳細は、こちらをご覧ください。注意欠陥障害（ADD）または不安のような行動障害のために通常処方される薬物は、FXSの症状を治療するために処方され得る。セルトラリン（Zoloft）、エスシタロプラム（Lexapro）、デュロキセチン（Cymbalta（登録商標））などの選択的セロトニン再取り込み阻害剤（SSRI）、クロニジン）、パロキセチン（Pail、Pexeva）

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見通し

長期的には何が期待できるのか？

FXSは生涯にわたる状態であり、人の学校、仕事、社会生活など、あらゆる側面に影響を与えることができます。

全国調査の結果によると、女性の約44％、FXS男性の9％が成人として高い独立性を達成しています。大部分の女性は少なくとも高校卒業証書を取得し、約半数が常勤の仕事に成功しました。脆弱なX症候群の男性の大部分は、成人としての日常生活の支援が必要でした。調査では、高等学校の卒業証書を取得した人や、フルタイムの仕事を見つけることに成功した人はほとんどいません。

• あなたが脆弱なX置換のためのキャリアであると懸念される場合は、遺伝子検査について医師に相談してください。彼らはあなたのリスクを理解するのを手助けすることができます。