骨格形成異常|定義と患者の教育

骨格形成異常とは何ですか？

ハイライト

1. 骨形成異常は異常な骨の発生を引き起こす病気のグループです。
2. これは、身長の低下、異常な四肢の割合、および他の症状を引き起こす可能性があります。
3. 治療および見通しは、骨格形成異常の特定のタイプによって異なる。

骨格形成異常は、多くの人々が小人症と呼ぶ医学用語です。これは、あなたの子供の骨や軟骨の成長に影響を及ぼす可能性のある何百もの条件を含む傘の用語です。骨格形成異常のタイプは、一般に、骨格のどの部分が関与するかによって分類される。

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あなたの子供が骨格異形成で生まれた場合、彼らの足、腕、胴、または頭蓋骨のサイズと形に異常な違いがあります。彼らは身長が非常に短いかもしれません。彼らはまた、身体の残りの部分と通常の比例関係にない腕と脚を持つことがあります。

骨異形成は遺伝的条件である。それは特定の遺伝子の欠損（遺伝的突然変異と呼ばれる）によって引き起こされます。各タイプの骨格形成異常は比較的まれである。しかし、全体として、骨格形成異常は5,000人の出生ごとに1つに近く、医学における遺伝学の研究者に報告している。

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症状

骨格形成異常の症状は何ですか？

骨格形成異常の特定の症状は、あなたの子供の持つ障害によって異なります。彼らの腕、足、胴、または頭蓋骨は、珍しい形、大きさ、またはその両方で発展する可能性が高い。その他の症状には、

<！ - 999>足首または足の重複

• クラブフィート
• 足の欠損
• 骨欠損
• 骨折
• 関節痛
• 脊柱側弯症<999 >発達遅延
• 認知障害（以前は精神遅滞として知られていた）
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• 原因
• 骨格異形成の原因

骨格形成異常は遺伝的条件である。それは、親から子どもに伝わる多くの異なるタイプの遺伝子突然変異によって引き起こされる可能性があります。これらの突然変異は、あなたの子供の骨が正常に成長するのを妨げる可能性があります。骨格形成異常は家族内で行われますが、家族歴がない場合でも、子供に条件を渡すことができます。

あなたの子供の骨格異形成の原因となる正確な遺伝的欠陥は、正確に特定するのが難しい場合があります。骨格形成異常の最も一般的なタイプは、軟骨無形成症と呼ばれています。それはあなたの子供のFGFR3遺伝子の変異によって引き起こされます。ほとんどの場合、軟骨無形成症で生まれた子供の両親は、正常な身長と身長を持っています。

他の一般的なタイプの骨格形成異常には以下のものがあります：

過形成性異形成、あなたの子供に極端に短い肢体、腕と脚の皮膚の余分な襞、および発達の遅い肺を発症させる症状

あなたの子供の体の骨への軟骨の変換に影響を及ぼし、短い腕と脚、短くて幅の広い手のひらや足の骨髄異形成、新生児のしばしば致命的な状態あなたの子供の足やしばしば彼らの腕の中に

骨形成不全、簡単に破損する壊れやすい骨につながる障害

• 軟骨形成、あなたの子供が短い四肢と小さな体を発達させる障害
• AdvertisementAdvertisement < 999>診断
• 骨格形成異常はどのように診断されていますか？
• あなたの子供が骨格形成異常を有する場合、子供は身長の低い生まれかもしれません。他のケースでは、彼らは正常な身長で生まれ、後で成長することができません。あなたの子供の頭が体の残りの部分に比例して成長したら、あなたまたはあなたの子供の医者は自分の状態を発見するかもしれません。
• 骨格形成異常を診断するために、あなたの子供の医者は最初に身体検査を行うかもしれません。彼らはおそらく、あなたの子供の身長、体重、頭囲を測定するでしょう。彼らはおそらくあなたの子供の身体の下部と上部の部分を別々に測定し、その割合を評価します。また、あなたの子供や家族の病歴について質問することもあります。

遺伝的条件骨格形成異常は、骨の成長および発達に影響を与える遺伝的変異によって引き起こされる。責任遺伝子は両親から子供に渡されます。家族内で病状が分かっている病歴がない場合でも、骨格形成異常は子供に渡すことができます。

医師は、X線写真、磁気共鳴画像（MRI）スキャン、またはコンピュータ断層撮影（CT）スキャンを使用して、あなたの子供の骨の変形を識別し、評価するのに役立ちます。場合によっては、子どもが生まれる前に超音波検査を使用して骨格形成異常を診断することさえできます。あなたの医師は、あなたの妊娠中またはパートナーの妊娠中にルーチンの超音波検査を行う可能性が高いです。試験中に、発達中の子供の骨構造や四肢の長さに異常があることがあります。彼らは、彼らの状態を診断するのを助けるために、より詳細なフォローアップ超音波を注文するかもしれません。異形成の正確なタイプは、子供が生まれるまで診断が困難な場合があります。

あなたの子供の医師は、あなたの子供が持っている骨格形成異常の種類を特定するのに役立つ遺伝的および分子的分析も推奨するかもしれません。これは、彼らの状態を引き起こしている正確な遺伝子突然変異を特定するのに役立ちます。

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治療

骨格形成異常はどのように治療されていますか？

あなたの子供の医者は、専門家チームと協力して治療計画を策定し、提供するかもしれません。例えば、これらの専門医には、神経外科医、神経科医、整形外科医、眼科医、内分泌専門医、放射線科医、遺伝学者、理学療法士、作業療法士などが含まれる。

あなたの子供の医者は、成長を促進するために成長ホルモンを処方するかもしれません。このタイプの治療には毎日注射針が必要です。あなたの子供の身長を上げるのに役立つかもしれませんが、治療を受けても平均体重よりも低い身長を発達させるでしょう。

彼らの医者は手術を勧めてもよいでしょう。例えば、あなたの子供の骨が脊髄または脳幹を収縮させている場合、小児神経外科医は骨をいくつか取り除く必要があります。手術はまた、あなたの子供の手足を伸ばすのを助け、骨の成長を誘発するのに役立ちます。しかし、このタイプの手術には多くの可能性のある合併症が伴う。それには、複数の手順と長い回復期間が含まれる場合があります。

あなたの子供の医師は、症状を和らげ、自立を増進し、生活の質を向上させるために、他の治療法やリハビリ療法を勧めてもよいでしょう。

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見通し

長期的には何が期待できますか？

あなたの子供の長期的な見通しは、彼らが持っている異形成のタイプによって異なります。フィラデルフィアの小児病院によると、骨格形成異常を伴う胎児の約半数は死産または出生直後に死亡する。この状態の子どもたちは、幼少時代まで生き残ります。他のものは大人に生き残る。彼らの多くは比較的普通の生活を送っています。

あなたの子供の具体的な状態、治療の選択肢、および長期的な見通しについての詳細は、医師に相談してください。