GISTとKITタンパク質との関係

「これらの言葉は科学的なものですが、その背後にある基本原則を理解し理解することが重要です。これはがんの理解を深めるのに役立ちます。 <！ - 1 - >

遺伝子と遺伝子の突然変異とは何ですか？

私たちの遺伝子は、日常的に成長、発達、機能する方法を私たちの体に伝える青写真と指示です。私たちの体の各セルには、これらの指示のすべてのコピーがあります。しかし、各セルは、その機能に固有の命令の部分だけを使用します。

私たちの遺伝子は、名前の最初の文字で指定されたタンパク質で構成されています。これらの文字は4文字のアルファベットを構成します。時々、手紙が混ざり合って、彼らが形成しようとしている "言葉"のスペルが間違ってしまいます。このプロセスは遺伝子または遺伝子突然変異と呼ばれる。

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突然変異は、正常に機能しない、または身体に危害を与えるタンパク質を生成すると病気の原因となります。突然変異はまた、細胞が何の規制もなしに分裂し増殖するようにする。

一部の人々は生殖細胞系突然変異で生まれている。このタイプの突然変異は、疾患を引き起こすか、または疾患を発症する機会を増加させる可能性がある。他の突然変異はランダムであり、誰かの人生のどこかで分裂しているので、どの細胞でも起こりうる。これらを体細胞突然変異といいます。ほとんどの生殖系列および体細胞突然変異は避けることができません。しかし、喫煙や肺がんなど特定の疾患のリスク要因をコントロールすることができます。

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KIT遺伝子とは何ですか？

KIT遺伝子は、細胞に受容体チロシンキナーゼと呼ばれるファミリーに属するタンパク質を作製するよう指示する。これらの受容体は、細胞の表面からその内部にシグナルを伝達する役割を担っている。 KITタンパク質は、細胞の膜またはケーシングに見出される。これは、幹細胞因子と呼ばれる特定のタンパク質に結合または付着する。幹細胞因子がKITタンパク質に結合すると、それはKITタンパク質を活性化させる。これは、タンパク質の異なるグループをオンにすることによって、細胞内の一連の事象を引き起こす。この事象の連鎖によって活性化されるタンパク質は、細胞の移動、成長および分裂を含む、細胞内の多くの異なるプロセスを制御する。 KITタンパク質は、特定の細胞型においてのみ見出され、これらの細胞の発達にとって重要である。 KITタンパク質を使用する細胞には、以下のものが含まれる：免疫細胞

生殖細胞

若年血球

消化器系の神経細胞

消化器系の神経細胞は、カザールの間質細胞（ICCs）。これらはGISTを形成することができる細胞です。

• KIT遺伝子とGISTはどのようにつながっていますか？
• KIT遺伝子が正常に機能している場合、正常なタンパク質を作る。しかし、KIT遺伝子が突然変異を起こすと、タンパク質が正常に機能しなくなる可能性があります。
• KITタンパク質が必要なときに機能しないとき、それは細胞プロセスのいずれかに問題を引き起こす可能性がある。これらの問題の1つは、癌とも呼ばれる未調節の細胞分裂および増殖である。
• GISTの約80％がKIT遺伝子に変異を有する。これらの突然変異は、幹細胞因子の結合を必要とせず、細胞プロセスに関与するタンパク質を活性化するタンパク質を作製する。このため、KITタンパク質とそれが担当する経路は常にオンになっています。これは、ICCの細胞増殖率を増加させ、GIST形成を引き起こす。

研究者は現在、KIT遺伝子突然変異とGIST腫瘍の形成との間に強い関連性があることを理解している。その結果、彼らはこのリンクを見て、この癌を引き起こす遺伝子の発達を停止させる治療法を作り出そうとしている。