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鎌状赤血球形質について

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鎌状赤血球形質とは何ですか?

鎌状赤血球形質(SCT)は、遺伝性の血液障害である。 1〜300万人のアメリカ人に影響を与えます。数字は人種や国籍によって異なります。例えば、アメリカ血液学会(American Society of Hematology)は、アフリカ系アメリカ人の8〜10%がこの形質を有すると推定している。ヒスパニック人、南アジア人、南ヨーロッパ人、中近東人の人々にも見られます。

<! SCT患者は、親からの鎌状赤血球遺伝子のコピーを1つだけ継承しています。鎌状赤血球病(SCD)を有する人は、各親から1つずつ、遺伝子の2つのコピーを有する。 SCT患者は遺伝子のコピーが1つしかないので、鎌状赤血球疾患を発症することはありません。代わりに、彼らは病気のキャリアとみなされています。つまり、病気の遺伝子を子どもに渡すことができます。各親の遺伝的構成に依存して、いずれの子供もSCTを有し、鎌状赤血球疾患を発症する機会が異なる可能性がある。

<!鎌状赤血球症は、赤血球に影響を与えます。鎌状赤血球症は赤血球に影響します。 SCD患者には、赤血球の酸素運搬成分であるヘモグロビンが欠損しています。この損傷したヘモグロビンは、通常平らなディスクである赤血球を三日月形にする。細胞は農業で使われる鎌のように見えます。それが名前の由来です。

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SCD患者には通常、赤血球も不足しています。利用可能な赤血球は、柔軟性がなく、粘着性になり、体内の血液の流れを妨げます。血流のこの制限は、以下を引き起こすことがある:

疼痛

貧血

血栓

組織への低酸素供給

他の障害

  • 死亡
  • 鎌状赤血球形質
  • 手、鎌状赤血球形質は、赤血球の変形を引き起こすことはまれであり、特定の条件下でのみ生じる。ほとんどの状況下で、SCT患者は、細胞が鎌状にならないように正常なヘモグロビンを保有しています。鎌状赤血球がなければ、赤血球は酸素豊富な血液を体内の組織や器官に運ばなければならないように振る舞います。
  • SCTおよび遺伝
  • 鎌状赤血球形質および遺伝
  • 鎌状赤血球形質は、親から子に伝えられる。両方の両親がSCTを有する場合、それらの生物学的な子供は、SCTを有する確率が50%であり、重症の鎌状赤血球疾患を有する可能性が25%である。一方の親だけが鎌状赤血球形質を有する場合、子供はSCTを継承する機会が50%ありますが、SCDを発症する機会はありません。

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症状

鎌状赤血球形質症状

SCTは重症鎌状赤血球疾患とは異なり、一般的に症状を引き起こさない。この状態のほとんどの人々は、その障害のために直接的な健康への影響はない。

SCTを患っている人の中には、尿中に血液が入っているものがあります。尿中の血液は膀胱がんなどの重篤な状態の兆候である可能性があるため、医師がチェックアウトする必要があります。

それはまれですが、SCTを患っている人々は、極度の条件下で鎌状赤血球症の症状を発症することがあります。これらの状態には以下が含まれる:

スキューバダイビングのような大気中の圧力の上昇

激しい身体活動を行う間に起こりうる低酸素レベル

高高度

脱水

SCTが必要なアスリート実行時に予防措置を講じる。水和状態に留まることは非常に重要です。

  • 診断
  • 診断
  • あなたのSCTがあなたの家族で動く可能性があると心配している場合は、医師または地元の保健所が簡単な血液検査を行うことができます。米国の病院で生まれたすべての赤ちゃんは、鎌状赤血球病および鎌状赤血球形質について検査されています。
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合併症

合併症

SCTは、通常、かなり良性疾患である。特定の条件下では、それは有害である可能性があります。ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディスン(New England Journal of Medicine)に掲載された研究では、厳格な身体訓練を受けたSCTの軍隊の新兵は、その特性を持たない新兵よりも死ぬ機会はなかった。しかし、彼らは腎臓の損傷を引き起こす可能性のある筋肉組織の崩壊を起こす可能性が非常に高かった。このような状況では、アルコールも役割を果たす可能性があります。 Journal of Thrombosis and Haemostasisに掲載された別の研究では、SCTを患うアフリカ系アメリカ人は、特性のないアフリカ系アメリカ人男性と比較して、肺で血栓を発症するリスクが2倍に増加することが分かった。血餅は、肺、心臓、または脳への酸素供給を遮断すると、生命を脅かす可能性があります。

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Outlook

Outlook

鎌状赤血球形質は、特にアフリカ系アメリカ人の共通の障害である。極端な物理的条件に直面しない限り、一般的に問題は生じません。このような理由から、またその可能性が高いため、リスクが高いグループに所属している場合は、検査を受け、病状を監視することについて医師に相談してください。ハイリスクグループには、アフリカ系アメリカ人、ヒスパニック系、南アジア系、南ヨーロッパ系、中東系の人々が含まれます。監視されていることは、あなたがキャリアと運動選手として知られている場合、または家族の起業を考えている場合は特に重要です。