ミシガン幼児：医療奇跡のための親が望む

Michelle Budnik-Napと彼女の夫は、ミトコンドリア病の一形態と診断された5ヵ月の乳児のRussell "Bubs" Cruzan IIIを潜在的に助ける治療法を探していました。

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幼児の診断は、彼の両親が長年に渡って実験的治療を受けるために法廷で戦いを繰り広げた後、先月死亡した英国のチャーリー・ガードに影響を与えたのと同じ症状の変化である。

<！ Budnik-Napは、生まれてから息子が健康であるように見えたが、ちょうどその日後、幼児はうまく食べずに病気になってしまったという厄介な症状を示した。両親は彼を病院に連れて行き、病院に運ばれ、感染し、栄養チューブにつながった。

「私たちは、摂食の問題だけではなく、摂食の問題があることに気づいた」とBudnik-Nap氏はHealthlineに語った。 "彼らは彼を抜くことができなかった…それは本当に起こっていなかった。 "

<！複数の合併症を伴って病院を出入りした数週間後、医師は最終的に、FBXL4関連脳炎ミトコンドリアDNA枯渇症候群と呼ばれる遺伝性疾患を乳児に診断した。この症候群は、細胞またはミトコンドリアのエネルギー中心が適切に機能しないミトコンドリア病の一形態である。ミトコンドリアが適切に機能しない場合、細胞に利用可能なエネルギー量に影響を与えます。十分なエネルギーがなければ、子ども、特に急速に成長する新生児は、低筋緊張から発作、遅発性認知発達に至るまで多数の症状に直面する。

<！ - > - <！この病気の治癒はなく、ほとんどの子供は幼児期にしか生存していないと、国立衛生研究所（National Institute of Health、NIH）によると、

「ミトコンドリア病の疑いがあるため、我々はいくつかの研究を行った」とブドニク・ナップ氏は述べた。それは間違いなく壊滅的だった。医者が私達に言った前に、私達はそれのための治療がないことを知っていました。 "

<！ Budnik-Napは、医者が家族に補足物を与えたが、本質的に彼らに息子を帰宅させ、彼らと一緒に去った時間を楽しむようにとアドバイスしたと述べた。家族は当初試みたが、Budnik-Napは子供たちを援助しようと何かをしなければならないと感じていた。

新しいオプションを探す

「チャーリー・ガードの話を聞いて、両親が実験的治療のために戦っているのを見た」とバドニク・ナップ氏。

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ミシガンの両親は、「私たちはこのために戦うことができます。"

ガードのストーリーは、両親が英国の裁判所に更なる治療のために米国に行くことを許可するよう要請した後、国際的な見出しを出しました。トランプ大統領と教皇の両者は、物語の重さを測った。

わずかに異なるミトコンドリア病のタイプとより顕著な症状を有するガードは、わずか1歳未満で死亡した。英国の裁判所と医療関係者は、病気が進行していると考えていたため、実験的治療を受けなかった。

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バブはミトコンドリア病とは違った形をしており、ガードほど脳にダメージはありません。 Budnik-Napは、Gardの両親が、この病気の治療法を検討していた他の選択肢や研究者を探すことに触発されたと述べた。

ブッダン・ナップ氏は、ブロンソン小児病院の医師たちは、息子のための実験的治療法を見つけるために受容的であり、助けになっていると強調した。

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実験的治療の倫理

NYUランゴンメディカルセンターの生命科学士Art Caplan博士は、英国と比較して、米国の家族は通常、実験的治療法を試すことが許可されると述べた彼らがそれらのために支払うことができるように長い。

「私たちは、有害でない限り、両親が介護を支配することをより喜んでいる」とカプランはヘルス・ラインに語った。 「イギリス人は医者指向の基準をより多く持っています。 "

Caplanは、医師は、通常、ヒトでは危険でないことが示されている限り、患者が治療を追求するようにし、それがどのように機能するかについての生物学的根拠があると説明した。しかし、絶望的な両親のために、Caplanは、医師は彼らが見つけたものだけを追求すべきではない理由を説明するために、しばしばそれらの症例と話し合わなければならないと言いました。

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「経験豊富な医師は絶望に慣れている…彼らはそれを使って人々と話をしようとするだろう」とCaplan氏は語った。

彼は、本当に実験的なケースでは、医師は、しばしば、想定される治療が最終的に子供に不要な痛みを引き起こす可能性があることを両親に思い起こさせると説明した。

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息子を助けるために、Budnik-Napはボストンの小児病院の職員と話をしています。彼女の息子に実験的治療を施すことができるかどうか調べるために、ジクロロアセテート（DCA）ミトコンドリア病に起因する血液および髄液中に蓄積する可能性のあるレベル。これらのレベルを下げると、病気の症状の一部を止めることができれば幸いです。

<！ボーイング・チルドレン病院の職員は、この事例について、ヘルス・ラインに話をすることを拒否した。 Budnik-Napは、保険会社からの返信を待っていると述べたが、将来については期待している。

「彼はとても甘くて幸せでスマイリーな少年です。」とBudnik-Napは言いました。

彼女は、Bubsがいくつかの発展的なマイルストーンを達成したことをすでに驚いており、喜んでいると言いました。期待を上回り続けることを願っています。

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「私たちは歩くことも話すこともないと言われた」とBudnik-Napは語った。しかし、「彼が、私たちに抱かれていて、うんざりして座っているような、これらのマイルストーンのいくつかを満たしていることを見て、医者が間違っていることを間違いなく証明することを間違いなく望みます。 "